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Definition Spanish:
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Error congénito de la biosíntesis del colesterol que da lugar a acumulación de ÁCIDO MEVALÓNICO y que se caracteriza por una serie de síntomas que comprenden FACIES dismórfica, retraso psicomotor, CATARATA, hepatoesplenomegalia, ATAXIA CEREBELOSA, elevación de la INMUNOGLOBULINA D y crisis febriles recurrentes con FIEBRE, LINFADENOPATÍA, ARTRALGIA, EDEMA y erupciones.
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